Пайвастагии мағзи аз ҳад зиёд метавонад сабаби решаи аутизм бошад

Сарчашма: iStockphoto

Аз ҷониби: Трентон Пол

Мувофиқи як тадқиқоти як гурӯҳи олимон дар Мактаби тиббии Донишгоҳи Вашингтон дар Сент-Луис, як генияи нуқсондоре ба аутизм вобастагӣ дорад, ки ба тарзи муошират нейронҳо бо мағзи сар таъсир мерасонад.

Дар як қатор озмоишҳо оид ба хояндаҳо, муайян карда шуд, ки ген дар масъалаи боиси робитаҳои байни нейронҳо хеле зиёд шудааст. Ин ба омӯзиши масъалаҳои фанҳо оварда расонид ва дастаи таҳқиқотчиён ин бозёфтро ба инсон низ мерасонад.

Мутатсия дар гене, ки ба аутизм дар одамон вобаста аст, боиси нейронҳо дар робита бо хояндаҳо мегардад. Бозёфтҳо нишон медиҳанд, ки хатогиҳо дар иртибот дар ҳуҷайраҳои мағзи сар метавонанд ба аутизм раванд. Манбаъ: Мактаби тиббии Донишгоҳи Getty / Washington

"Ин таҳқиқот имкон медиҳад, ки дар мағзи беморони гирифтори аутизм синапсҳои зиёде ба вуҷуд оянд" гуфт муаллифи калон Азад Бонни, доктор, доктори илм, профессор Эдисон профессори нейрофесс ва мудири шӯъбаи нейробиологияи Донишгоҳи тиббии Вашингтон. дар Сент. "Шумо шояд фикр кунед, ки доштани синапсҳои зиёд кори майнаро беҳтар мекунад, аммо ин тавр нест. Шумораи афзояндаи синапс байни нейронҳо дар мағзи рушдёбанда нофаҳмиҳоро ба вуҷуд меорад, ки ин ба вайроншавии таълим омодагӣ мегирад, гарчанде ки мо намедонем чӣ тавр ».

Генҳо, ки ба аутизм алоқаманданд

Бемории нейроэмплексӣ тақрибан аз 1 то 68 кӯдак дар тамоми ҷаҳон таъсир мерасонад ва хусусиятҳои асосии он ҳам мушкилоти иҷтимоӣ ва ҳам коммуникатсионӣ мебошанд.

Бисёр генҳо пайдо шуданд, ки ба аутизм алоқаманданд. Шаш генҳои калидӣ дар ин бозёфтҳо барои пайваст кардани теги молекулавӣ, ки ubiquitin ба сафедаҳоро пайваст мекунанд, кор мекунанд. Ин генҳо, ки одатан лигази утибиотин номида мешаванд, ба монанди хатти истеҳсолӣ дар завод кор мекунанд. Онҳо ба қисми калони ҳуҷайра хабар медиҳанд, ки маҳз бо протеинҳои барчасбшуда чӣ бояд кард. Баъзан он ба ҳуҷайра мегӯяд, ки онҳоро партояд, дар мавридҳои дигар, ҳуҷайраро ба самти дигар равона мекунад ва лигасҳо ҳатто ба ҳуҷайра меоранд, ки фаъолият дар дохили сафеда афзоиш ё кам карда шавад.

Онҳое, ки гирифтори аутизм мебошанд, аксар вақт як мутация доранд, ки яке аз генҳои ҳайвоноти вақтхуширо аз тарзи корашон пешгирӣ мекунад. Мушкилоте, ки дар натиҷаи ин мутатсияҳо, то ба имрӯз, ё ба таври кофӣ таҳқиқ нашудаанд ва ё ба таври ҷиддӣ нафаҳмида шудаанд. Барои беҳтар фаҳмидани он ки система чӣ гуна кор мекунад, Бонни ва ҳамроҳонаш ген генаи RNF8-ро дар нейронҳо дар мағзи мелании ҷавон хориҷ карданд. Церебеллум, ки дар қафои поёни майна дар боло аз поя ҷойгир аст, яке аз минтақаҳои асосӣ мебошад, ки аз он ба аутизм дучор мешавад.

Диаграммаи мағзи сари мушҳои ҷавон. Манбаъ: Донишгоҳи Рокфеллер

Тибқи бозёфтҳои даста, нейронҳое, ки сафедаи RNF8 надоранд, тақрибан 50 дарсад синапсро ташкил кардаанд, ки ин пайвастҳоест, ки нейронҳоро имкон медиҳанд аз як ген ба дигараш сигнал интиқол диҳанд. Синапсҳои иловагӣ ҳам кор мекарданд. Бо чен кардани сигнали барқ ​​дар ҳуҷайраҳои қабулкунанда, олимон муайян карданд, ки қувваи сигнал дар мушҳо, ки сафеда намерасад, дучанд шудааст.

Синапсҳо дар ҷараёни таҳвил асосан аз вақти изофӣ кор мекарданд, ки ин ба он оварда мерасонад, ки вақте ки бемор дар вазъияти омӯзиш қарор гирад. Майна бо коммуникатсия аз ҳад зиёд кор карда мешавад, бинобар ин, таҷрибаи таълимиро азхуд карда наметавонад.

Маълумот ҷамъоварӣ карда шуд

Мушҳое, ки сафедаи RNF8 надоранд, дар мавриди ҳаракат ягон мушкилии возеҳе надоштанд, аммо вақте ки ба онҳо омӯзонидани малакаҳои асосии моторӣ (аз қабили чашм ба амри худ), мушкилии зиёд ба миён омад. Гурӯҳ мушҳоро омӯхт, ки ғуссаи тези ҳаворо ба чашм бо дурахшидани нур пайваст кунад. Ҳангоме ки мушҳо бо протеини RFN8 фаҳмиданд, ки чашмҳояшонро пӯшида мебинанд, вақте ки нури чашмро мебинанд, то аз доғи ҳавои омадаистода канорагирӣ накунанд, мушҳо бе ген чашмонро танҳо аз сеяки вақт маҳкам мекунанд.

Нейрон аз мағзи шахси ҷавон бо аутизм. Сарчашма: Гомей Танг ва Марк С. Сондерс / CUMC

Дар кор бо мушҳо ва кӯдакон албатта фарқи калон вуҷуд дорад, аммо азбаски ин ҳайвонҳо дар робита бо таркиби неврологӣ ба одамон хеле наздик буданд, ин натиҷаҳо таҳқиқоти бештарро дар маълумоти ҷамъоварда водор карданд.

"Ин мумкин аст, ки робитаҳои аз ҳад зиёд байни нейронҳо ба аутизм мусоидат мекунанд" гуфт Бонни. "Барои тафтиши ин гипотеза дар одамон бояд корҳои зиёдтар ба анҷом расонида шаванд, аммо агар ин дуруст бошад, пас шумо метавонед роҳҳои назорати синапсҳоро оғоз кунед. Он метавонад на танҳо ба одамоне, ки чунин мутатсияҳои нодир дар генҳои убивитин доранд, балки дигар беморони гирифтори аутизм низ фоида орад. ”

Бори аввал дар sanvada.com 2 ноябри соли 2017 нашр шудааст.